Trisomía 18 ó Síndrome de Edwards

¿QUÉ SON LAS TRISOMÍAS? 

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.

¿QUÉ ES LA TRISOMÍA 18 ?

La trisomía 18 es un trastorno genético que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen déficit mental, así como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18  que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes. 

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos.